又一個妹子，切掉了雙乳……
又一個妹子，切掉了雙乳……
1
留還是不留，真的好難！
EstherTaylor，年輕漂亮、笑容燦爛、金髮碧眼，兒科護士。
可是，去年，她面對一個艱難的抉擇：是否切除乳房，甚至卵巢？
8歲那年，媽媽查出來患有乳腺癌，手術後，開始與腫瘤進行艱苦的鬥爭：化療，長期服藥，定期檢查。除了媽媽，還有其他8位阿姨和舅舅們也得了乳腺癌。有的已經過世，有的仍然在和癌症鬥爭……
阿姨過不好，舅舅也不好過！
下一個，或許就是她？
腫麼辦？腫麼辦？
如果是自己碰到這樣的情形，你還能淡定嗎？
為什麼家族中這麼多的乳腺癌患者？妹子腦海中或許閃過朱莉阿姨。
先做個基因篩查吧，至少要給一個切的理由，萬一是上帝眷顧的那個呢？
找個時間做了檢查。接下來，焦急、緊張、期待……
很可惜，妹子帶有BRCA突變基因！
那一刻，妹子的心在風中凌亂。
2
BRCA的故事
1990年，研究者在第17號染色體上發現了一種直接與遺傳性乳腺癌有關的基因，命名為乳腺癌1號基因，英文簡稱BRCA1。1994年，在第13號染色體上又發現另外一種與乳腺癌有關的基因，稱為BRCA2。
BRCA1/2是兩種抑癌基因。如果這個基因突變的人，傾向於具有高乳腺癌發生率，而且通常發生在較年輕時候，且容易同時患上卵巢癌，稱為遺傳性卵巢癌乳腺癌綜合徵。
風險大致是其他人的五倍！
01
為什麼西方人更容易得乳腺癌呢？
已發現的BRCA1/2的突變有數百種之多。有BRCA1基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突變者，患乳腺癌和卵巢癌的風險分別是50%-85%和10%-20%。兩種基因的突變屬於“常染色體顯性遺傳”(也就是說不是某一性別特有)。在3億多美國人中約250,000-500,000名攜帶有該突變，在德系猶太人,冰島人，法裔加拿大人中比例高，而亞裔中比例較低。這也是為什麼北歐、美國等國家乳腺癌的發生率高於亞洲國家的原因。
作為亞洲人，是不是感覺到了滿滿的幸福感呢！
02
基因預前檢測
是不是每個女性都要去做這個檢測呢？
在安吉麗娜·朱莉事件後兩週，BRCA檢測率增加了65%以上，但乳腺切除術的數量卻並沒有增長。也就是說，很多人看到朱莉的新聞去做了檢測，但絕大多數人都是陰性的。BRCA檢測熱潮並未篩選出更多需要接受預防性乳腺切除術的BRCA突變患者。
因—為—
BRCA1和BRCA2基因突變相當罕見（小於1%），而且但並不是所有突變攜帶者都會發展成癌症，只是攜帶有這種突變的人有很高的癌症易感性。絕大多數專家都認為只有存在著家族病史女性才需要進行相關檢測。
為了1%的可能，發動100%的檢測，顯然是醫療資源巨大的浪費。
據美國臨床腫瘤學會建議，有以下狀況的婦女應當儘早接受基因預前檢測：
第一、有兩位以上的一等親屬患乳腺癌，並至少有一位一等親屬同時患有卵巢癌（無論什麼年齡診斷出來）。
第二、有超過三位的一等親屬在50歲之前診斷乳腺癌。
第三、有兩位姐妹在50歲前診斷出乳腺癌或卵巢癌。
第四、有一位一等親屬患雙側乳腺癌，雙側卵巢癌，或同時有乳腺癌和卵巢癌。
3
快樂迎接新生活
Taylor妹子在對人生意義做了一系列深入的思考以後，做出放棄乳房的決定。去年三月，她的同事們為她辦了一個主題叫“胸部拜拜”的party。
第二天，妹子接受了長達9個小時的手術，切除了雙乳。
術後留下了長長的傷疤，胸部的形狀也讓她有些沮喪。
“我看起來有點像外星人……這不是我的胸部，我的胸不見了……要接受現在胸部的樣子，我還有很長一段路要走。”
對於Taylor來說，還有一個風險就是卵巢癌。但是她只有25歲，生活還剛剛開始，切除卵巢太殘忍。但這樣的遺傳背景的確讓她沒法確定，自己將來是否想要孩子。
路還很長。祝福這位勇敢的妹子。
再提一句，男人也是要關愛自己的乳房的哦。
最後說一句，《中國專家共識：乳腺癌易感基因的下一代測序技術檢測流程標準規範》已經發布，本次微信也收錄了哦！
還有哪些更新的乳腺癌的進展呢？首屆國際癌症大會暨第三屆國際癌症代謝與治療大會將於2018年10月12-14日在上海召開，要尋找答案，讓我們相聚上海的金秋十月吧！
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