作者丨小柯
美國華盛頓大學Obi L. Griffith、Malachi Griffith等研究人員合作，建立了對癌症體細胞基因組變異臨床註釋的統一數據庫。
2020年4月3日出版的《自然—遺傳學》雜誌發表了這項成果。
精準腫瘤學研究依靠對基因組變體的準確發現和解釋，從而實現個性化的診斷、預後和治療選擇。
研究人員發現，六個主要的體細胞癌變異數據庫在內容、結構和主要支持文獻方面存在很大差異，這在評估變異及其在臨床環境中的相關性時阻礙了共識。
研究人員開發了一個框架，用於統一對變體的註釋，從而生成了包含12,856個集合解釋的元數據庫。
由於這種協調，研究人員證明了不同變體、疾病和藥物的資源之間重疊的巨大收益。
隨後，研究人員證明患者隊列與潛在臨床意義統一註釋的匹配度得到了改善，其中每個個體數據庫的平均33％增長到總計57％。
這些分析表明對開放、可互操作的變體註釋數據共享的需求。
研究人員還提供了免費的Web界面（search.cancervariants.org），用於探索這六個數據庫中的統一註釋。
https://www.nature.com/articles/s41588-020-0603-8
小柯報道：
http://paper.sciencenet.cn/htmlpaper/2020/4/2020481773159355769.shtm
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